上海肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在上海手术后，希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞，监测复发风险的人。
- 在上海经过常规治疗后效果不佳，希望寻找更多治疗方向的人。
- 在上海的医生建议下，需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
- 在上海希望了解自身肿瘤的基因特征，为未来可能的治疗做准备的个人。
- 有明确肿瘤家族史，希望进行深入分析获取更多信息的个人。
- 肿瘤类型复杂或在上海多家机构意见不一致，需要更全面基因数据辅助判断的人。
这个检测能查出什么？
这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码，主要查看近两万个基因的外显子区域（这是基因中指导蛋白质合成、最关键的部分）。它能发现基因上的‘拼写错误’（点突变）、‘字数增减’（插入缺失），以及特定基因的‘重复复印’（拷贝数变异）或‘张冠李戴’（基因融合）。这些信息能帮助提示，哪些靶向药可能有效，免疫治疗获益的可能性有多大，以及评估同源重组修复功能的状态，这对于判断是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意，它检测的是组织样本中的变化，主要反映肿瘤的特性。同时，它也会分析您天生携带的遗传背景（胚系突变），以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围，它无法覆盖所有基因的所有区域，也无法检测所有未知类型的基因异常。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常，您在上海的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本，您无需额外采集，只需由上海的医院病理科协助提供即可。此外，也可以提供‘全血’样本（约10毫升）作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血，几分钟即可完成，有轻微针刺感，无需空腹。您可以在上海的合作机构现场采样，或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在专业的实验环境下进行，质量控制严格，技术本身成熟可靠。对于其检测范围内的基因变异类型，具有很高的识别准确性。然而，基因检测是复杂的技术过程，结果的解读需要结合全面的信息，并由专业人士完成。检测结果基于提供的样本，样本的质量和肿瘤细胞含量会直接影响结果的可靠性。如果检测未发现特定变异，不代表绝对不存在，可能由于技术极限或肿瘤异质性等原因。报告提供的用药提示是基于现有科研和临床证据的线索，最终的治疗决策必须由您和您在上海的主诊医生共同商定。此检测仅供辅助参考，不能替代医生的诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，价格27400元，无法使用基本医疗保险结算。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
- 如果选择邮寄样本，请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
- 检测周期约为15个工作日，从实验室确认样本合格之日起计算。
- 在检测前后，建议与您在上海的主诊医生保持充分沟通。
- 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果，可能对血亲有提示意义，请酌情考虑。
- 请妥善保管检测报告原件，它是重要的健康信息档案。
- 检测结果基于当前科学认知，随着医学发展，其解读可能会有更新。
用户评价 (8条，均分4.9)
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
给患肠癌的家人做的。最让我印象深刻的是，报告出来后，我们对于某个意义未明的突变很担心，解读老师专门多花了20分钟，结合最新文献给我们分析，安抚我们的情绪，告诉我们目前不需要过度焦虑，重点看那几个明确的靶点。非常负责。
机构回复
感谢您的细致分享。我们深知，基因报告中一些不确定性的结果可能带来焦虑。我们的解读专家会尽力依据现有证据进行澄清和安抚，帮助您抓住主要矛盾。您的放心是我们努力的目标。
妈妈结直肠癌术后，想看看预后和复发风险。报告出来一周后，我接到了回访电话，不是机器人那种！客服详细询问了是否已复诊、医生有没有根据报告调整方案，还提醒了几个关键指标复查的时间点。感觉他们不是测完就完事了，是真的在关心后续进展，这点让我很暖心。
机构回复
感谢您分享这么细致的感受。我们相信持续的关怀对于肿瘤患者的管理非常重要。我们的售后团队会定期回访，了解临床应用情况，希望能成为您家庭抗癌路上的一个小小助力。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
父亲胃癌术后，医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层，这钱相当于一个月工资，纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考，狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变，全家都松了口气。虽然贵，但买到了安心和对未来明确的应对策略。
机构回复
感谢您的分享。面对家人的健康，经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据，我们感到欣慰。
检测本身和服务挺好的，保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统，有时候登录不太稳定，偶尔需要反复刷新。另外，希望报告出来后，除了邮件，也能有个短信提醒，这样更及时，免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式，我们已记录并会技术部门反馈，努力优化用户体验。短信提醒是个好建议，我们将评估加入。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
作为胃癌患者家属，最担心爸爸的病理样本信息会泄露，毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始，客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程，还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通，细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密，所有样本与数据均有严格的生命周期管理，确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
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